Rosa Ribeiro - 22 mai. 18:22
Rosa Ribeiro - A História de um doente especial
Rosa Ribeiro - A História de um doente especial
15 de maio foi o Dia Internacional da Consciencilização para as Mucopolissacaridoses
Eu tenho um doente com uma MPS II. À primeira vista pode não parecer nada de especial para a maioria das pessoas mas este doente é um dos 10 diagnosticados em Portugal com esta doença rara. Claro que é um doente especial!
Quando foi confirmada a doença, não havia tratamento para ele. Foi uma situação difícil de viver o que, infelizmente, acontece com frequência. No entanto, com o avanço da ciência, ocorre cada vez menos. Depois da frustração, e com a consciência que se tratava de uma doença com caráter multiorgânico e progressivo em que os danos nos vários órgãos se vão acumulando ao longo dos dias, dos meses, dos anos - e que poderiam ser minimizados ou evitados se houvesse tratamento especifico - o meu doente foi-se habituando à ideia e eu também... Controlámos o que era possível controlar. Na Medicina também é assim, tal como na Vida!
Mas, um dia, tivemos uma boa notícia: ficamos a saber que existia um tratamento seguro e eficaz que era essencial para o meu doente. E assim surge uma nova etapa. Após a elaboração de alguns documentos, o meu doente vai todas as semanas ao hospital, onde recebe uma medicação que repõe a enzima cuja falta no seu organismo lhe provoca perda de audição, cansaço, várias patologias nas válvulas cardíacas, nos ossos e nas articulações conferindo-lhe reduzida mobilidade com grande repercussão nas suas atividades da vida diária.
Se o leitor ainda está atento, neste momento estará a pensar "Muito bem...e então? Está a ser tratado, a "história" acaba aqui. Mas não, caro leitor, não acaba sem que lhe diga que, atualmente, o meu doente trabalha, conduz um carro que não teve que ser adaptado e é uma pessoa que, graças ao tratamento que lhe permitiu melhorar muito a qualidade de vida, pode dar à sociedade um contributo como qualquer um de nós, com todas as vantagens que isso traz para todos, e, claro, principalmente para ele.
Isto é ou não é uma boa noticia, daquelas que gostávamos de poder ler, ou ter todos os dias?
Numa linguagem clara e simples, passo a explicar o que são estas doenças raras. As Mucopolissacaridoses (MPS), são um grupo de doenças chamadas de Sobrecarga Lisossomal, que ocorrerem dentro das células do nosso organismo, mais especificamente nos lisossomas. Chamam-lhe "Erros Inatos do Metabolismo" e são alterações genéticas e hereditárias. Os doentes com MPS têm ausência ou quantidade insuficiente de uma enzima necessária para "deitar fora" um grupo de substâncias denominadas mucopolissacarideos ou glicosaminoglicanos (GAG). Por isso, os GAGs acumulam-se nas células, causando danos graves em praticamente todo o organismo. As MPS englobam 11 patologias diferentes conforme o défice enzimático, mas apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado, dentro das quais o Síndrome de Hunter ou MPS II que é causada pela deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase. São doenças multiorgânicas e o seu espetro de gravidade clínica é amplo, com envolvimento do sistema nervoso central, causando atrasos no desenvolvimento e declínio neurológico, e outros sintomas que incluem dismorfia facial, baixa estatura, rigidez das articulações, aumento do fígado e do baço, perda da audição e complicações respiratórias e cardíacas.
O meu doente com MPSII, é agora uma pessoa feliz, e também me faz feliz a mim por poder acompanhar a sua história clínica e pessoal. É um dos meus "Amores Perfeitos". Assim o sinto e lhe dedico o meu tempo, o meu saber e a minha gratidão, já que ele é um exemplo daquilo que todos podemos ser: Na diferença, ser o melhor do mundo.
A todos deixo "um Alerta de sensibilização" para estas doenças raras porque " o conhecimento não pode ser mais raro que a doença".
Qualquer médico pode confirmar o diagnóstico de uma MPS, bastando ter um primeiro passo de suspeita clínica, pois o seu estudo laboratorial é fácil e rápido. Todos os casos identificados necessitam de uma abordagem multidisciplinar e um tratamento precoce e adequado, os quais os Centros de Referência Nacionais de Doenças Hereditárias do Metabolismo podem proporcionar atualmente.
Para terminar : Um bem-haja a todos os doentes com MPS e às suas famílias.
Médica Especialista em Medicina Interna e Doenças Hereditárias do Metabolismo na Idade Adulta